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title: "Detectan 200 enfermedades raras en Costa Rica, muchas personas podrían no saber que las padecen"
description: "Desde el 2014 han detectado cerca de 200 enfermedades diferentes, siendo un niño de 12 años el paciente más joven que han tenido. Las enfermedades raras..."
date: 2026-02-25T18:33:49.921Z
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author: "Redacción"
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publisher: AM Prensa (Cartago, Costa Rica)
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# Detectan 200 enfermedades raras en Costa Rica, muchas personas podrían no saber que las padecen

*Desde el 2014 han detectado cerca de 200 enfermedades diferentes, siendo un niño de 12 años el paciente más joven que han tenido. Las enfermedades raras...*

National · February 25, 2026, 12:33 · Redacción

## In 3 points

- Desde el 2014 han detectado cerca de 200 enfermedades diferentes, siendo un niño de 12 años el paciente más joven que han tenido.
- El Hospital San Juan de Dios cuenta con una Clínica de Enfermedades Raras, donde han atendido a 700 personas desde su apertura y se da seguimiento a alrededor de 200 enfermedades distintas.
- El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Desde el 2014 han detectado cerca de 200 enfermedades diferentes, siendo un niño de 12 años el paciente más joven que han tenido. Las enfermedades raras afectan entre un 6% a un 8% de la población mundial.

El Hospital San Juan de Dios cuenta con una Clínica de Enfermedades Raras, donde han atendido a 700 personas desde su apertura y se da seguimiento a alrededor de 200 enfermedades distintas. Del total de casos abordados, un 55% corresponde a mujeres y un 45% a hombres.

La clínica dispone de un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en medicina interna, genética, trabajo social, nutrición, psiquiatría y pediatría. Aunque el centro hospitalario atiende principalmente población adulta, se resalta la importancia de contar con pediatría debido a que muchas de estas patologías se manifiestan desde edades tempranas.

“Realmente, la definición de enfermedades raras ha sido un tema de controversia en el mundo, porque algunas personas consideran que el término puede resultar peyorativo. Sin embargo, se basa principalmente en la baja prevalencia”.

“Cuando hablamos de baja prevalencia nos referimos a que muy pocas personas padecen la enfermedad. En términos numéricos, se trata de menos de 500 personas por millón, lo que define una enfermedad rara”, explicó Fernando Morales, médico de la clínica.

Por su parte, la doctora Tanya Lobo señaló que entre las enfermedades más frecuentes que atienden se encuentran los errores innatos del metabolismo, las enfermedades de depósito y las colagenopatías.

“Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. En esta cohorte de pacientes observamos prácticamente todos los tipos de cambios descritos en genética humana: desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘oraciones’ completas en el libro de la vida”, resaltó la Dra. Lobo.

Detrás de cada diagnóstico hay una historia. Jimena Salazar, vecina de San Joaquín de Flores, presentó sus primeros síntomas a los nueve años.

Tras estudios en neurología y genética, se identificó una mutación asociada a debilidad muscular progresiva. Entre los principales síntomas destacan el cansancio, la caída del párpado y la agitación.

Aunque no cuenta con un tratamiento específico, resalta la importancia de la investigación genética y el apoyo familiar para continuar su proyecto de vida. Jimena estudia Odontología en la Universidad de Costa Rica.

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En ese marco, este viernes 27 de febrero el Hospital San Juan de Dios realizará actividades de sensibilización dirigidas a pacientes, familiares y personal de salud. Las actividades se llevarán a cabo en el auditorio del hospital, de 7:00 a.m. a 10:00 a.m.

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